GSD IV (Glykogenspeicherkrankheit)


Mit dem Name Glykogenose wird eine Gruppe autosomal rezessiven Krankheiten bezeichnet, die sich durch Mangel an einem bestimmten Enzym oder reduzierte Aktivität eines der Enzyme, die sich an der Glykogen-Synthese und dem Glykogen-Abbau beteiligen. Es kommt zur Speicherung des Glykogens in verschiedenen Geweben des Organismus. Glykogenosen werden nach  dem Enzym mit gestörtem Glykogenstoffwechsel in Kategorien eingeteilt. Die einzelnen Störungen werden mit römischer Zahl bezeichnet. Die Symptome der einzelnen Glykogenose-Typen unterscheiden sich  nach dem defekten Enzym und der Stelle der Glykogenakkumulation.

 

Proben

In Blut und Mundschleimhautabstrich.

 

Allgemeine Informationen

Bei der Glykogenspeicherkrankheit IV (GSD IV) werden die meisten Kitten totgeboren oder sterben unmittelbar nach der Geburt. Wenn betroffene Kitten die Geburt überleben, erscheinen sie meist gesund bis zum 5. Lebensmonat. Anschließend entwickeln sie Fieber, Muskelkrämpfe, Muskelschwund und letztendlich sterben die betroffenen Tiere.

 

Erbgang: GSD IV ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (gsdIV/gsdIV), sind von GSD IV betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/gsdIV).

 

Potenzielle Genotypen:

N/N Die Katze ist gesund und kann keinen GSDIV betroffenen Nachwuchs produzieren.
N/gsdIV Die Katze ist Träger von GSD IV und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein.
gsdIV/gsdIV Die Katze ist von GSD IV betroffen und erreicht das Zuchtalter nicht.


Empfehlungen:

Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/gsdIV x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.

 

Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/gsdIV x N/gsdIV) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.

 

Quelle: https://www.centerforanimalgenetics.com/de/leistungen/gentests-fuer-katzen/erbkrankheiten-beim-katze/glycogenspeicherkrankheit-type-iv-gsd-iv/