Pyruvatkinase Defizienz
Proben
In Blut und Mundschleimhautabstrich.
Allgemeine Informationen
Bei einer Pyruvatkinase Defizienz (PK) kommt es zu einer hämolytischen Anämie (Blutarmut). Die ersten Symptome treten im Alter von ca. 6 Monaten – 5 Jahren auf, darunter Appetitlosigkeit, Durchfall, Gewichtsverlust, Lethargie. Der Schweregrad dieser Symptome variiert stark; manche betroffenen Katzen können mit PK ohne schwerwiegende Probleme leben und andere müssen aufgrund der schlechten Lebensqualität eingeschläfert werden.
Erbgang
PK ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Tiere, die zwei Kopien des mutierten Gens haben (pk/pk), sind von PK betroffen. Tiere, die nur eine Kopie des mutierten Gens haben, sind klinisch gesunde Trägertiere (N/pk).
Potenzielle Genotypen
| N/N | Die Katze ist gesund und kann keinen PK betroffenen Nachwuchs produzieren. |
| N/pk | Die Katze ist Träger von PK und kann das betroffene Allel mit der Mutation zu 50% an den Nachwuchs weitergeben. Bei der Zucht mit einem zweiten Trägertier, wird der Nachwuchs zu 25% gesund, zu 50% ein Träger und zu 25% betroffen sein. |
| pk/pk | Die Katze ist von PK betroffen. Bei einer Verpaarung mit einem gesunden Tier wird der Nachwuchs zu 100% ein Träger sein. Bei einer Verpaarung mit einem Träger (N/pk) wird der Nachwuchs zu 50% ein Träger und zu 50% betroffen sein. |
Empfehlungen
Trägertiere können mit gesunden Tieren verpaart werden (N/pk x N/N) und einen gesunden Nachwuchs produzieren. Bevor der Nachwuchs jedoch für die Zucht verwendet wird, sollte getestet werden, ob er gesund oder ein Träger ist.
Die Verpaarung von zwei Trägertieren (N/pk x N/pk) wird nicht empfohlen, da es eine Wahrscheinlichkeit von 25% gibt, dass der Nachwuchs betroffen ist.
Betroffene Tiere (pk/pk) sollten nicht für die Zucht verwendet werden.